建议通过植入前基因检测来预测常见疾病的风险

      最新的研究声称他们成功绘制出了通过试管婴儿技术（IVF）产生的胚胎的基因组图谱，并且还强调了该技术的应用于植入前基因检测（PGT）的潜力。

      这篇论文发表在《自然医学》杂志上，用简洁明了的语言介绍了一种利用微量遗传物质、分子技术和统计学方法，推断3天和5天大的胚胎的全基因组序列。研究人员认为，这种方法可以预测一些常见疾病（如癌症和糖尿病）的风险，因为这些疾病通常受到多个基因的影响。这个综合考虑多基因影响的方法被称为多基因风险评分（PRS）。来自加利福尼亚基因组学公司MyOme的作者表示：“我们的研究方法可以预测胚胎基因组中的罕见和常见变异。”“这些研究结果可能为探讨基于基因组的PGT在临床实践中的应用和实施提供重要信息。”为了构建100多个胚胎的基因组，研究人员使用一种称为基因分型的过程，分析了数十万个特定位点的全基因组。然后，他们根据未来父母的基因序列填补了基因组的缺失部分，并将推断出的基因组与已出生子女的基因组进行了比较。作者们发现，他们以97-99%的准确率推断出用于计算12种医疗状况的PRS的站点的正确序列。他们认为这为胚胎的多基因风险评分提供了可能。尽管组装胚胎基因组的方法引起了科学界的兴趣，但与使用基因组PGT（PGS）相关的预测价值和伦理问题引发了争议。除了这篇论文外，《自然医学》还发表了评论，指出了PGT-P存在的科学和伦理问题，并在《自然》杂志上刊登了相似的批评性社论。没有参与这项研究的欧洲分子生物学实验室副主任Ewan Birney教授说：“需要强调的是，这项研究并没有探讨使用PRS进行IVF胚胎选择的最重要方面，其中包括PRS在这种情况下的统计有效性以及程序的伦理适用性。在英国，只有那些有可能生育患有严重遗传病（如亨廷顿病或囊性纤维化）的夫妇可以根据自己携带的基因选择胚胎。人类受精和胚胎学管理局最近表示，在英国使用PGT-P进行胚胎选择是违法的。