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染色体平衡易位是指两条染色体之间发生了片段的相互交换。在普通人群中,染色体平衡易位的发生率约为1.9%。然而,染色体平衡易位患者面临着高风险的流产和生下畸形儿的可能性。事实上,平衡易位的患者的后代中,只有约1/18是正常的,1/18是携带者,而16/18则是异常的。大多数平衡易位情况下,基因总数得以保留,对基因作用和个体发育一般没有严重的影响。平衡易位携带者通常不会表现异常的表型,其外貌、智力和发育等方面通常是正常的。然而,他们的后代却存在问题。当平衡易位携带者与正常人生育时,后代有可能获得一条异常染色体,导致某一易位节段的增多或减少,进而破坏了遗传物质的平衡。这样的胎儿通常会自然流产或者出现畸形。

平衡异位配子是指对全部23对染色体进行染色体数目和结构异常的检测,目的是提高高龄患者的临床妊娠率,并有效降低流产和出生缺陷的风险。对于曾经经历两次或更多次流产的患者,已经有以下检测方法:
1. 检测第3天卵裂球细胞,这种方法的临床妊娠率可以达到65%以上;
2. 检测第5天滋养外胚层细胞,这种方法的临床妊娠率可以达到86%以上;
3. 使用SNP array技术,这种方法的临床妊娠率可以达到72.7%,明显优于传统技术,极大提高了体外受精的成功率。
嗣道公司的“karyomapping”技术是全球最领先的单基因病PGD及HLA配型技术。通过Karyomapping(核型定位)芯片技术,可以区分胚胎是正常还是携带者,从而实现脱染的目的。通过选择一个染色体正常的胚胎进行移植,可以避免后代面临相同的生殖问题。这是普通三代试管婴儿技术所无法达到的。