什么是帕陶综合症

帕陶综合症简介

      帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病，由于额外的13号染色体拷贝而引起。因此，帕陶综合症又被称为13-三体综合症（T13）。正常细胞通常含有23对染色体，而患有帕陶综合症的婴儿则有3条13号染色体，而非2条。

   患有帕陶综合症的婴儿在子宫内生长缓慢，出生时体重较轻，并伴有其他严重医疗问题。每25000名新生儿中就有1名患有帕陶综合症。孩子患此综合症的风险随着母亲年龄的增长而增加。在患有此综合症的婴儿中，有90%在出生的第一年内死亡，换句话说，致死率为90%。临床常见情况是，此病直接导致流产、死胎或婴儿出生后不久的死亡。对于那仅存的10%的幸存婴儿，经过追踪发现，13号染色体多余的那条染色体会出现缺陷/破损，部分重复或嵌合。换句话说，并非严格意义上的T13患者，才有可能存活下来（但仍不可避免地带有终身畸形和死亡风险），因此可以理解为，在这10%的幸存婴儿中，致畸率为100%。

帕陶综合症症状

      帕陶综合症患儿可能出现各种健康问题。颅面畸形包括小头、前额、前脑发育缺损、眼球小、虹膜缺损、鼻宽扁平，2/3的患儿有上唇裂，常见腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其他常见的症状包括多指（趾），手指相重叠，足跟向后突出和足掌中凸，形成所谓的摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴道肥大、双阴道和双角子宫等。脑和内脏畸形非常普遍，如无嗅脑、心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭、多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损引起耳聋。智力发育障碍在所有患者中都普遍存在，且程度严重。存活较长时间的患儿还可能出现癫痫样发作、肌张力低下等。

帕陶综合症的病因

       帕陶综合症是一种偶然发生的疾病，不是由父母所做的任何事情引起的。大多数帕陶综合症并非遗传于家族。它们在怀孕期间随机发生，在精子和卵子结合、胎儿开始发育时发生细胞复制错误，导致13号染色体额外复制，但其原因和机制尚不清楚。

帕陶综合症的筛查

      一般在怀孕的10到14周之间，医院会通知产妇接受产前检查，尤其是接受帕陶综合症（T13）、唐氏综合症（T21）和爱德华综合症（T18）的筛查测试。无创DNA筛查通常是主要的筛查方法，通过该测试评估生下患有这些综合症婴儿的风险。